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摘要:本申请公开了一种获得基因组变异数据集的方法、装置和存储介质。本申请方法包括,获得待测对象及其父亲和母亲的测序序列;对待测对象或其父亲或其母亲的测序序列进行基因组组装,以该组装的基因组作为参考基线;将待测对象及其父亲和母亲的测序序列分别与参考基线进行比对和变异调用,获得待测对象的变异数据集。本申请的方法和装置,采用待测对象或其父亲或母亲的测序序列的基因组组装序列作为参考基线进行变异检测,既有利于提升基因组复杂区域变异的检出质量,又可显著缩小变异数据集,从而减轻后续变异验证的工作量。本申请方法或装置获得的变异数据集可用各种已知变异和未知新变异的快速检出,有助于提升新发变异的检出质量。
主权项:1.一种获得基因组变异数据集的方法,其特征在于,包括以下步骤,测序序列获取步骤,包括获得待测对象及其父亲和母亲的测序序列;基因组组装步骤,包括对待测对象或其父亲或其母亲的测序序列进行基因组组装,以该组装的基因组作为参考基线;变异数据集获得步骤,包括将待测对象及其父亲和母亲的测序序列分别与所述参考基线进行比对和变异调用,获得待测对象的变异数据集。
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百度查询: 北京希望组生物科技有限公司 一种获得基因组变异数据集的方法、装置和存储介质
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