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申请/专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司
摘要：本发明公开了一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置。所述方法包括以下步骤：（1）获取样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；（3）进行单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明的一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法，能够基于全基因组测序数据，一体化检测出CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，简化了检测流程，提高了检测效率且降低了检测成本。
主权项：1.一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：（1）获取样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；（3）进行单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析；所述单亲二体及三倍体分析包括统计样本染色体的B等位基因频率偏移量和杂合SNP 比例，并按式（1）计算染色体的Z值，其中，为样本染色体的R值，为单亲二体及三倍 体分析参考数据库中相应染色体R值的平均值，为单亲二体及三倍体分析参考数据库 中染色体R值的标准差； （1）； 所述CNV分析包括计算样本与CNV分析参考数据库比对结果Log2RR的平均值，并 利用所述按式（2）计算拷贝数CN； （2）； 所述ROH分析包括按式（3）计算样本与ROH分析参考数据库的比对结果，其中F1 为ROH分析参考数据库窗口值，F2为样本窗口值，进行断点识别和片段合并； （3）。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 苏州贝康医疗器械有限公司 一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置
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