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一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体、ROH的方法 

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申请/专利权人:北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

摘要:本发明提供了一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体及ROH的方法,方法包括:基于酶切法,获取待测样本的基因组测序数据;提取基因组测序数据内SNP位点,SNP位点的数量记为m;依据SNP位点的基因分型,统计SNP位点中杂合SNP位点的数量n;判断待测样本是否为三倍体:若p≥nm>0时,则待测样本杂合SNP位点过少,为全基因组ROH;若1>nm>p时,根据不同AF值区间的SNP数量判断待测样本是否为三倍体。本发明提供的方法兼容性强、适用性广、成本低、不需要设计探针,只需要超低的测序深度即可实现同时对基因组三倍体或ROH的判断。

主权项:1.一种非诊断目的的基于低深度测序法检测染色体中三倍体及ROH的方法,其特征在于,方法包括:基于酶切法,获取待测样本的低深度基因组测序数据;提取基因组测序数据内SNP位点,SNP位点的数量记为m,其中基因组测序数据内SNP位点的获取方法为:检测基因组测序数据内全部SNP位点或目标SNP位点;剔除全部SNP位点或目标SNP位点内含多个等位基因的SNP位点;对剔除含多个等位基因的SNP位点后剩余的SNP位点进行过滤,即得基因组测序数据内SNP位点;依据SNP位点的基因分型,统计SNP位点中杂合SNP位点的数量n;判断待测样本是否为三倍体或全基因组ROH:若p≥nm>0时,则待测样本为全基因组ROH;若1>nm>p时,则判断待测样本是否为三倍体,其中,p为0.1~0.3;待测样本是否为三倍体的判断方法,包括:基于基因组测序数据,在m个SNP位点内统计等位基因频率AF为0.33、0.5、0.67位置处SNP位点的数量,并依次计数为Count1、Count2、Count3;若(Count1+Count3)m>2*(Count2m)时,则判断待测样本为三倍体。

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