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申请/专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司
摘要：本发明公开了基于CNV‑seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统。发明人研究发现，不同类型的样本或基因组区域对应的基因型的种类和占比是不同的，在在极低平均测序深度下，虽然每个SNP位点的基因型不可知，但是同一测序深度下不同类型的样本基因组区域观察到的杂合信号P1,1的概率不同。通过合并计算N个SNP杂合信息、计算SNP混合杂合度指标以判断样本的倍型信息和是否存在基因组纯合区域ROH。打破了现有低平均测序深度数据不能用于判断ROH和多倍体的局限，大幅减少了ROH和多倍体检测的成本。
主权项：1.一种基于低深度测序数据的基因组纯合区域ROH的检测系统，包括：测序数据存储装置：用于存储低深度全基因组测序数据；数据分析装置：用于对低深度全基因组测序数据进行ROH分析，所述ROH分析的流程包括：基于现有SNP信息，将低深度全基因组测序数据进行比对，获取目标SNP位点的等位基因allele信息，所述allele信息包括：每个SNP位点总的测序深度、每个SNP位点Aallele和Ballele的测序深度；所述Aallele为目标SNP一种基因型，其在人群中的参考频率为p，所述Ballele为该目标SNP的其他基因型，其在人群中的参考频率为1-p；将多个在人类基因组中位置相邻的SNP序列合并成一个窗口bin，选取测序深度相同且不低于2的SNP序列结果，统计每个bin在该测序深度下的SNP数n以及其中包含杂合信息SNP数k，求得样本i在第j个bin的SNP混合杂合度指标SMHSij；选择测序深度为2的SNP结果并基于测序深度分别计算样本的SMHSij值 式1中，n为当前测试样本i在第j个bin中SNP被测序深度为2的个数，k为同时检测到Aallele和Ballele的个数；筛选存在连续t个SMHSij0.01的bins作为候选ROH区段，连续t个SMHSij0.01的bins的长度之和要大于样本测序深度λ对应的最小ROH检测长度L；基于候选ROH区段的基因拷贝数信息，排除拷贝数＝1的候选ROH区段，得到最终的ROH结果；结果输出装置：用于输出数据分析结果。
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百度查询： 东莞博奥木华基因科技有限公司 基于CNV-seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统
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