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申请/专利权人：武汉康圣达医学检验所有限公司

摘要：本发明提供一种基于染色体微阵列的ROH数据分析系统，包括依次连接的ROH数据采集及筛选模块、计算模块和检索及分析模块1～4；ROH数据采集及筛选模块，用于采集下机数据并筛选出≥5Mb的ROH；计算模块，用于计算≥5Mb的ROH的总长占所有常染色体长度总和的比值；检索及分析模块1，用于对来自计算模块的ROH进行检索及分析；检索及分析模块2，用于对来自模块1的ROH进行检索及分析；检索及分析模块3，用于对来自模块2的ROH进行检索及分析；检索及分析模块4，用于对来自模块3的ROH进行检索及分析。本发明不仅适用于染色体微阵列ROH数据分析，也适用于其他检测技术，如STR和WGS检出的ROH数据分析。

主权项：1.基于染色体微阵列的ROH数据分析系统，其特征在于，包括依次连接的ROH数据采集及筛选模块、计算模块、检索及分析模块1、检索及分析模块2、检索及分析模块3和检索及分析模块4：1ROH数据采集及筛选模块，用于采集染色体微阵列的下机数据，并筛选出ROH片段大小≥5Mb的数据；2计算模块，用于计算≥5Mb的ROH片段的总长占所有常染色体长度总和的比值，若比值≥6.25％，提示常染色体隐性遗传病的发病风险高，则报告为可能致病性ROH；若比值6.25％，将ROH片段输入检索及分析模块1中；3检索及分析模块1，用于对来自计算模块的ROH片段进行检索及分析；其中，模块1包含正常人群ROH数据库；如果ROH片段在正常人群ROH数据库中存在1％的人群比例，且与目的ROH片段的基因组坐标重叠≥80％，则报告为良性ROH；如果不满足上述条件，则将ROH片段输入检索及分析模块2中；4检索及分析模块2，用于对来自模块1的ROH片段做进一步检索及分析；其中，模块2包含UPD相关的已知遗传综合征数据库；如果ROH片段与UPD相关的已知遗传综合征数据库中的目的UPD片段基因组坐标重叠≥80％，提示UPD风险，报告为可能致病性ROH；如果不满足上述条件，则将ROH片段输入检索及分析模块3中；5检索及分析模块3，用于对来自模块2的ROH片段做进一步检索及分析；其中，模块3包含UPD相关的肿瘤病例数据库；如果ROH片段与UPD相关的肿瘤病例数据库中的目的UPD片段基因组坐标重叠≥80％，且该ROH片段位于染色体末端，则报告为致病性ROH；如果ROH片段与UPD相关的肿瘤病例数据库中的目的UPD基因组坐标重叠≥80％，且该ROH并不位于染色体末端，则提示肿瘤发生风险，报告为可能致病性ROH；如果不满足上述条件，则将ROH片段输入检索及分析模块4中；6检索及分析模块4，用于对来自模块3的ROH片段做进一步检索及分析；其中，模块4包含UCSC数据库；如果ROH片段中包含UCSC数据库中收录的孟德尔隐性遗传病相关基因或肿瘤相关基因，提示测序检验以排除潜在的致病基因纯合变异事件，同时报告为临床意义暂不明确ROH；如果ROH片段中不包含UCSC数据库中收录的孟德尔隐性遗传病相关基因或肿瘤相关基因，报告为临床意义暂不明确ROH。

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