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申请/专利权人：西安交通大学
摘要：本发明涉及基因测序技术领域，具体涉及一种基于孤立森林算法的CNV检测方法、介质及设备。方法包括从单细胞DNA测序的Bam文件中获取在参考基因组中引入CNV事件的基因组测序数据，采用可变窗口策略对参考基因组进行窗口划分，并通过一致的reads数量调整窗口得到分割位点信息文件，根据分割位点信息文件和基因组测序数据计算每个窗口内的RD信号值，并提取PEM信号得到PEM信号值，基于孤立森林算法对RD信号值和PEM信号值进行多特征计算分析，并根据分析结果对每个窗口进行CNV事件识别。本发明能够有效地识别单细胞DNA测序数据中的CNV事件，不仅克服了传统方法在单细胞DNA测序数据中的局限性，还提高了CNV事件检测的准确性和可靠性。
主权项：1.一种基于孤立森林算法的CNV检测方法，其特征在于，所述CNV检测方法包括：从单细胞DNA测序的Bam文件中获取在参考基因组中引入CNV事件的基因组测序数据；采用可变窗口策略对所述参考基因组进行窗口划分，并通过一致的reads数量调整所述窗口得到分割位点信息文件；根据所述分割位点信息文件和所述基因组测序数据计算每个所述窗口内的RD信号值；从所述Bam文件中提取PEM信号，并将所述PEM信号比对到所述RD信号值对应所述窗口的所述分割位点信息文件上得到PEM信号值；基于孤立森林算法对所述RD信号值和所述PEM信号值进行多特征计算分析，并根据分析结果对每个所述窗口进行CNV事件识别。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 西安交通大学 一种基于孤立森林算法的CNV检测方法、介质及设备
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