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申请/专利权人：可孚医疗科技股份有限公司
摘要：本发明属于分子生物学技术领域，涉及一种检测耳聋基因突变的试剂盒及其应用。所述检测耳聋基因的试剂盒包括检测多个耳聋基因突变位点的检测体系，所述多个耳聋基因突变位点选自GJB2109、GJB2IVS1+1、GJB2176‑191del16、GJB2235、GJB2299、GJB3538、SLC26A41226、SLC26A41229、SLC26A4IVS7‑2、SLC26A42168、12SrRNA1494、12SrRNA1555任意组合。本发明利用荧光PCR仪器，根据DNA解链温度的差异判定检测结果及分型，既实现了同时对多个位点的检测，具有操作简单、精度可靠等优点。
主权项：1.一种检测耳聋基因的试剂盒，其特征在于，包括检测多个耳聋基因突变位点的检测体系，所述多个耳聋基因突变位点选自GJB2109、GJB2IVS1+1、GJB2176-191del16、GJB2235、GJB2299、GJB3538、SLC26A41226、SLC26A41229、SLC26A4IVS7-2、SLC26A42168、12SrRNA1494、12SrRNA1555任意组合；所述检测体系中分为若干混合体系，在任意其中一个混合体系中，检测GJB2235位点的引物-探针组合和，检测SLC26A41226位点的引物-探针组合或检测SLC26A41229位点的引物-探针组合中的任意一个或两个，不同时存在一个体系中；在任意其中一个混合体系中，检测SLC26A4IVS7-2位点的引物-探针组合和，检测GJB3538位点的引物-探针组合或检测GJB2109位点的引物-探针组合中的任意一个或两个，不同时存在一个体系中；在任意其中一个混合体系中，不同时存在检测12SrRNA1494位点的引物-探针组合和检测GJB2176-191del16位点的引物-探针组合。
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权利要求：
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