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申请/专利权人：广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司

摘要：本发明公开了一种检测耳聋相关基因108个多态性位点突变的引物组和方法。针对遗传性耳聋相关18个基因的108个突变位点所在的基因片段设计引物组，采用扩增子捕获测序的方法，先利用引物组进行多重PCR技术扩增，构建测序文库，再结合新一代高通量测序平台Illuminaminiseq进行检测，采用通过对所有测序信号的分析，实现对DNA序列各个位点不同碱基的相对定量及DNA片段的序列判定。本发明的方法操作简单方便、通量高、成本低，适用于遗传性耳聋的大规模人群诊断与筛查。

主权项：1.一种检测耳聋相关基因108个多态性位点突变的引物组，其特征在于，包括：检测GJB3基因的位点突变的引物对，所述引物对包括序列如SEQIDNO.1所示的正向引物和序列如SEQIDNO.2所示的反向引物；检测DSPP基因的位点突变的引物对，所述引物对包括序列如SEQIDNO.3所示的正向引物和序列如SEQIDNO.4所示的反向引物；检测GPR98基因的位点突变的引物对，所述引物对包括序列如SEQIDNO.5所示的正向引物和序列如SEQIDNO.6所示的反向引物；检测DFNA5基因的位点突变的引物对，所述引物对包括序列如SEQIDNO.7所示的正向引物和序列如SEQIDNO.8所示的反向引物；检测SLC26A4基因的位点突变的引物对，所述引物对包括：序列如SEQIDNO.9所示的正向引物和序列如SEQIDNO.10所示的反向引物；序列如SEQIDNO.11所示的正向引物和序列如SEQIDNO.12所示的反向引物；序列如SEQIDNO.13所示的正向引物和序列如SEQIDNO.14所示的反向引物；序列如SEQIDNO.15所示的正向引物和序列如SEQIDNO.16所示的反向引物；序列如SEQIDNO.17所示的正向引物和序列如SEQIDNO.18所示的反向引物；序列如SEQIDNO.19所示的正向引物和序列如SEQIDNO.20所示的反向引物；序列如SEQIDNO.21所示的正向引物和序列如SEQIDNO.22所示的反向引物；序列如SEQIDNO.23所示的正向引物和序列如SEQIDNO.24所示的反向引物；序列如SEQIDNO.25所示的正向引物和序列如SEQIDNO.26所示的反向引物；序列如SEQIDNO.27所示的正向引物和序列如SEQIDNO.28所示的反向引物；序列如SEQIDNO.29所示的正向引物和序列如SEQIDNO.30所示的反向引物；序列如SEQIDNO.31所示的正向引物和序列如SEQIDNO.32所示的反向引物；序列如SEQIDNO.33所示的正向引物和序列如SEQIDNO.34所示的反向引物；序列如SEQIDNO.35所示的正向引物和序列如SEQIDNO.36所示的反向引物；序列如SEQIDNO.37所示的正向引物和序列如SEQIDNO.38所示的反向引物；序列如SEQIDNO.39所示的正向引物和序列如SEQIDNO.40所示的反向引物；检测TMC1基因的位点突变的引物对，所述引物对包括：序列如SEQIDNO.41所示的正向引物和序列如SEQIDNO.:42所示的反向引物；序列如SEQIDNO.43所示的正向引物和序列如SEQIDNO.:44所示的反向引物；检测MYO7A基因的位点突变的引物对，所述引物对包括序列如SEQIDNO.45所示的正向引物和序列如SEQIDNO.46所示的反向引物；检测TECTA基因的位点突变的引物对，所述引物对包括序列如SEQIDNO.47所示的正向引物和序列如SEQIDNO.48所示的反向引物；检测DIABLO基因的位点突变的引物对，所述引物对包括序列如SEQIDNO.49所示的正向引物和序列如SEQIDNO.50所示的反向引物；检测GJB2基因的位点突变的引物对，所述引物对包括：序列如SEQIDNO.51所示的正向引物和序列如SEQIDNO.52所示的反向引物；序列如SEQIDNO.53所示的正向引物和序列如SEQIDNO.54所示的反向引物；序列如SEQIDNO.55所示的正向引物和序列如SEQIDNO.56所示的反向引物；检测COCH基因的位点突变的引物对，所述引物对包括序列如SEQIDNO.57所示的正向引物和序列如SEQIDNO.58所示的反向引物；检测MYO15A基因的位点突变的引物对，所述引物对包括序列如SEQIDNO.59所示的正向引物和序列如SEQIDNO.60所示的反向引物；检测PRPS1基因的位点突变的引物对，所述引物对包括：序列如SEQIDNO.61所示的正向引物和序列如SEQIDNO.62所示的反向引物；序列如SEQIDNO.63所示的正向引物和序列如SEQIDNO.64所示的反向引物；检测MITO相关基因的位点突变的引物对，所述MITO相关基因包括MT-RNR1基因、MT-CO1基因、MT-TL1基因、MT-TS1基因和MT-TH基因；所述引物对包括：序列如SEQIDNO.65所示的正向引物和序列如SEQIDNO.66所示的反向引物；序列如SEQIDNO.67所示的正向引物和序列如SEQIDNO.68所示的反向引物；序列如SEQIDNO.69所示的正向引物和序列如SEQIDNO.70所示的反向引物；序列如SEQIDNO.71所示的正向引物和序列如SEQIDNO.72所示的反向引物。

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