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申请/专利权人：创新诊断科技中心
摘要：本文描述的方法和系统包括使用游离DNA分子的各种特性来确定生物样品或受试者的特性。这种特征可以包括尺寸例如，特征是长游离DNA分子、甲基化和末端模序。所述方法包括确定疾病分类和或预测来源组织。在一些实例中，所述特征包括确定长游离DNA分子的量，并且疾病分类可以基于所确定的量。所述特征还可以包括鉴定游离DNA分子的甲基化模式，然后将甲基化模式与参考模式进行比较以预测组织来源。在某些情况下，甲基化模式分析包括使用训练的机器学习模型。所述特征还可以包括具有一种或多种末端模序的序列的相对频率，在所述末端模序处，可以将相对频率与参考频率进行比较以确定疾病分类。
主权项：1.分析受试者的生物样品的方法，所述方法包括：接收从来自受试者的生物样品的多个游离DNA分子的甲基化感知测序获得的序列读数，其中每个序列读数包括在序列读数上的一组位点处的甲基化状态的甲基化模式；对于每个序列读数：将所述甲基化模式与第一参考甲基化模式进行比较，其中所述第一参考甲基化模式对应于多种组织类型中的第一组织类型；和基于所述甲基化模式与所述第一参考甲基化模式之间的比较，确定所述序列读数的组织分类为来源于所述多种组织类型中的一种；和基于所述序列读数的组织分类来确定所述生物样品中疾病的分类。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 创新诊断科技中心 使用长游离DNA分子进行疾病分类的分子分析
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