申请/专利权人：北京高灵智腾信息科技有限公司

申请日：2022-04-13

公开（公告）日：2024-07-02

公开（公告）号：CN114927191B

主分类号：G16H15/00

分类号：G16H15/00;G16B20/20;G16B20/10;G16B20/30;G16B40/00

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.07.02#授权;2022.09.06#实质审查的生效;2022.08.19#公开

摘要：本发明涉及一种血液系统疾病NGS报告解读方法，属于生信解读领域，包括以下步骤：S1：上传生信分析的结果数据vcf文件；S2：判断上传文件是否为注释文件，若是注释文件则执行步骤S4，否则执行步骤S3；S3：获取样本对应检测项目相关过滤条件进行过滤处理并生成注释文件；S4：读取注释文件中的变异位点信息并结构化保存；S5：匹配知识库中的变异位点信息；S6：获取报告数据；S7：根据送检单位获取报告模板；S8：生成报告并导出。本发明实现了便捷地管理数据和快速地输出报告，帮助用户实现基因数据的智能化管理，全面提升报告解读能力，极大地提高了效率。

主权项：1.一种血液系统疾病NGS报告解读方法，其特征在于：包括以下步骤：S1：上传生信分析的结果数据vcf文件；S2：判断上传文件是否为注释文件，若是注释文件则执行步骤S4，否则执行步骤S3；S3：获取样本对应检测项目相关过滤条件进行过滤处理并生成注释文件；S4：读取注释文件中的变异位点信息并结构化保存；S5：匹配知识库中的变异位点信息，具体包括：对每一个位点信息进行是否移码热点变异判断，若为移码热点变异，则通过transvar进行校正；接着进行位点知识库匹配，通过基因、转录本、p点进行匹配，若匹配到了多条知识库变异位点，则优先取c点为空的那个变异位点，如果没有匹配到变异位点，则通过基因、转录本、c点进行匹配，若匹配到变异位点信息，则返回变异位点解读信息；若未匹配到的变异为移码或热点变异类型时，则通过该变异位点匹配母变异，若匹配到相应母变异位点信息为有临床意义，则表明这个未记录到知识库的位点为有临床意义的变异位点，将自动根据相关信息，对位点做分级和初步解读，同时记录到知识库中进行标记，等待专家解读；若未匹配到变异位点信息，则根据情况选择进入人工解读阶段，最后通过报告解读人员确认报告位点并生成报告；S6：获取报告数据；S7：根据送检单位获取报告模板；S8：生成报告并导出。

全文数据：

权利要求：

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