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申请/专利权人：陕西脉元生物科技有限公司
摘要：本发明提供了一种NMDARNR1亚基、NMDAR的突变体及其构建方法和应用，涉及生物医药技术领域。本发明所述NMDARNR1亚基突变体不识别抗NMDAR脑炎患者中的自身抗体，但当其与NMDAR的NR2亚基共转时，表现出了与野生型NR1相同的钙内流功能，从而为NMDAR相关疾病在基因水平上的诊断治疗提供了重要的方向，包括用于替换障碍型NMDAR离子通道、治疗致病性抗体导致的突出后膜表面NMDAR减少导致的疾病等相关性疾病。
主权项：1.一种NMDARNR1亚基的突变体，其特征在于，所述突变体不识别抗NMDAR脑炎患者的自身抗体；所述突变体缺失NMDARNR1亚基编码氨基酸序列的837-838位和864-937位；所述NMDARNR1亚基的核苷酸序列如SEQIDNO.1所示。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 陕西脉元生物科技有限公司 一种NMDAR NR1亚基、NMDAR的突变体及其构建方法和应用
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