龙图腾网&IPTOP
- 微信扫码登录
- 账号密码登录
- 短信登录/注册
买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！
申请/专利权人：纳昂达(南京)生物科技有限公司
摘要：本发明属于生物信息学及高通量测序技术领域，具体涉及一种基于高通量测序的肿瘤单样本体细胞突变判别及单样本肿瘤突变负荷检测方法。本发明先通过正常群体样本高通量测序数据构建必需数据库，联合若干已知公共数据库及常见假阳性位点特征，对单肿瘤样本的高通量测序数据进行分析，区分出体细胞突变，最后计算TMB数值，以达到肿瘤单样本体细胞突变判别和检测TMB的目的。对于无法取得对照样本的单肿瘤数据也可计算TMB值，克服了现有技术中必须使用成对样本进行TMB值检测的技术问题，对于判断患者是否适合免疫治疗提供一定的证据基础。
主权项：1.一种基于高通量测序的肿瘤单样本体细胞突变的判别方法，其特征在于，包括如下步骤：基于正常群体样本高通量测序数据构建正常群体数据库，所述正常群体数据库包括正常群体SNP信息数据库、正常群体胚系突变数据库和正常群体捕获区域内深度数据；对肿瘤样本进行外显子捕获测序和质控，将质控后的肿瘤样本测序数据与人类参考基因组进行比对和过滤，得到肿瘤样本bam文件；基于所述肿瘤样本bam文件进行SNP分析和深度捕获分析，分别获得肿瘤样本SNP位点和肿瘤样本捕获区域深度数据；基于所述肿瘤样本SNP位点、肿瘤样本捕获区域深度数据、正常群体SNP信息数据库和正常群体捕获区域内深度数据计算肿瘤单样本纯度；基于所述肿瘤样本bam文件进行突变检测，得到肿瘤样本突变vcf文件；对所述肿瘤样本突变vcf文件进行正常群体胚系突变数据库筛选、人类公共数据库筛选和假阳性突变特征筛选，得到体细胞突变结果；基于所述肿瘤单样本纯度、人群频率和肿瘤样本捕获区域深度数据对所述体细胞突变结果进行过滤，得到的体细胞突变数据。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 纳昂达(南京)生物科技有限公司 一种基于高通量测序的肿瘤单样本体细胞突变判别及单样本肿瘤突变负荷检测方法
免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。
主营中国专利交易买卖与专利转让许可,高校科技成果推广与科技成果转化,知识产权运营管理与平台开发,科技人才专家库与科技猎头等科技服务
开放平台
担保交易
惠及多方
会员特惠
专属平台
适合多方
数据共享
功能齐全
皖公网安备 34010402703815号