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一种扩增SMN1的引物组合物、方法、试剂盒及其应用 

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申请/专利权人:上海昂朴生物科技有限公司

摘要:本发明提供一种利用引物的熔解温度差特异性扩增SMN1的引物组合物、方法、试剂盒及其应用。所述引物组合物包括前引物和后引物,所述引物组合物通过所述前引物和后引物的熔解温度差异特异性扩增SMN1。所述方法包括以下步骤:S1.获取样品DNA;S2.对所述样品DNA进行预处理;S3.使用引物组合物对步骤S2获得的预处理后的样品DNA进行PCR扩增,获得扩增产物;其中,所述步骤S3采用高退火温度和低退火温度交替循环的反应程序进行PCR扩增。本发明的引物组合物、方法、试剂盒通过引物熔解温度差异提升了SMN1扩增的特异性,能够便捷地区分SMN1外显子8纯合缺失的SMA患者与健康人基因组DNA,并能够进一步检测SMN1基因上的微小突变,简单便捷、准确性高,对SMA辅助诊断有重要意义。

主权项:1.一种用于特异性扩增SMN1的引物组合物,包括前引物和后引物,所述前引物针对SMN1基因5’UTR区设计,后引物针对SMN1基因外显子8处的特异性碱基设计;其特征在于,所述引物组合物通过所述前引物和后引物的熔解温度差异特异性扩增SMN1。

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权利要求:

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