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申请/专利权人:深圳人体密码基因科技有限公司
摘要:本申请涉及生物信息技术领域,提供了癌症风险基因的筛查方法、装置、设备及存储介质。该方法包括:获取受检者的cfDNA测序数据,基于预设的变异基因检测算法对所述cfDNA测序数据进行检测,得到受检者的变异基因信息;其中,所述变异基因信息包括至少一个变异基因;针对各个所述变异基因,基于预设的风险评分算法生成所述变异基因对应的风险评分信息;其中,所述风险评分信息包括多个映射关系,所述映射关系为癌症类型与风险评分之间的映射关系;基于各个所述风险评分信息构建变异基因‑癌症类型拓扑图;所述变异基因‑癌症类型拓扑图为癌症风险基因筛查结果。该方法有助于为临床医生提供更为精确的癌症风险分析,进而提高诊断的准确性。
主权项:1.一种癌症风险基因的筛查方法,其特征在于,包括:获取受检者的cfDNA测序数据,基于预设的变异基因检测算法对所述cfDNA测序数据进行检测,得到受检者的变异基因信息;其中,所述变异基因信息包括至少一个变异基因;针对各个所述变异基因,基于预设的风险评分算法生成所述变异基因对应的风险评分信息;其中,所述风险评分信息包括多个映射关系,所述映射关系为癌症类型与风险评分之间的映射关系;基于各个所述风险评分信息构建变异基因-癌症类型拓扑图;所述变异基因-癌症类型拓扑图为癌症风险基因筛查结果。
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