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申请/专利权人：香港中文大学
摘要：可以通过分析胎儿和母体DNA的样本来识别胎儿基因组中的畸变。使用基于计数和基于尺寸的方法确定亚染色体区域中是否存在畸变扩增或缺失的分类。可以组合使用计数分类和尺寸分类以确定仅胎儿或仅母亲或两者在亚染色体区域中是否具有畸变，从而避免当母体具有畸变而胎儿不存在时的假阳性。
主权项：1.计算机可读介质，其存储有多个指令，所述多个指令用于控制一个或多个处理器以执行通过分析来自怀有胎儿的雌性受试者的生物样品来识别胎儿的胎儿基因组中的亚染色体畸变的方法，所述生物样本包括来自雌性受试者和胎儿的无细胞DNA分子，所述畸变是缺失或扩增，所述方法包括：对于所述生物样本中的多个DNA分子中的每一个：识别所述DNA分子在参考基因组中的位置，从而得到所述多个DNA分子的位置；对于参考基因组中的多个非重叠单元中的每一个：使用所述多个DNA分子的位置来确定位于相应的非重叠单元中的多个DNA分子的相应量，从所述相应量计算相应的单元计数参数，以及将相应的单元计数参数与一个或多个单元计数阈值进行比较，以确定相应的非重叠单元的单元计数分类；进行分割方法，其基于具有相同的单元计数分类的连续非重叠单元将连续非重叠单元合并为合并段；将所述合并段的长度与长度阈值进行比较；根据所述合并段的非重叠单元的单元计数参数或根据位于所述合并段的非重叠单元中的多个DNA分子的量来计算所述合并段的计数参数；将所述计数参数与一个或多个偏差阈值进行比较以确定计数分类；以及基于所述合并段的长度与所述长度阈值的比较和所述计数分类，确定所述胎儿在与所述合并段对应的亚染色体区域中是否具有所述畸变。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 香港中文大学 用于检测胎儿亚染色体畸变的母体血浆的组合的基于尺寸和基于计数的分析
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