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申请/专利权人：杭州联川基因诊断技术有限公司
摘要：本发明公开了一种确定靶向测序数据中代表性序列的方法、设备和介质，属于生物数据处理技术领域。所述方法包括将测序reads基于mTag序列进行分类；进一步包括从各mTag类别中选择一条代表性序列。利用本发明的方法，可以精准地选择mTag类别中的代表性序列，使得测序数据利用率更高，检测灵敏度和特异性也更好。
主权项：1.一种确定靶向测序数据中代表性序列的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1，mTag分类：将测序reads基于mTag序列进行分类，获得mTag类别；S3，代表序列选择：从各mTag类别中选择一条代表性序列，利用以下步骤选取代表性序列：S31’，从目标序列第一个碱基位置开始，统计所述mTag类别中所有reads该位置的碱基类型及数目：1若该位置只有一种碱基类型，则无需修正，继续下一碱基的修正；2若该位置不止一种碱基类型，则对数目非第一多的碱基类型进行修正：①若该碱基质量值不小于第六阈值P6，则无需修正；②若该碱基质量值小于第六阈值P6，则将其修正为数目第一多的碱基类型；③统计该mTag中所有reads该位置修正后的碱基类型及数目，若数目第一多的碱基类型占比不低于第七阈值P7，则将所有非第一多的碱基类型均修正为数目第一多的碱基类型，继续下一碱基的修正；若数目第一多的碱基类型占比低于第八阈值P8，则直接舍弃该mTag类别所有reads，S32’，若按照步骤S31’完成所有碱基的修正，则选择其中任意一条reads作为代表性序列，其中，P6＝15～20；P7＝75％～90％。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 杭州联川基因诊断技术有限公司 一种确定靶向测序数据中代表性序列的方法、设备和介质
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