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申请/专利权人：上海序祯达生物科技有限公司
摘要：本发明公开了一种基于二代测序的人类白细胞抗原分型系统和方法。该系统，包括：二代测序模块，用于DNA样本的二代测序；高精度HLA比对模块，用于通过高精度高稳定性的比对方法将二代测序数据比对至HLA参考序列上；HLA分型模块，用于利用距离矩阵方法对比对至HLA参考序列上的数据进行HLA分型；高精度HLA比对模块分别与二代测序模块和HLA分型模块信号连接。本发明解决了HLA分型准确度和稳定性低的问题。通过优选高精度高稳定性的方法，本发明能够在保持准确度的前提下，大幅提升HLA分型的稳定性，从而提升下游免疫治疗疗法的有效性与安全性。
主权项：1.一种基于二代测序的人类白细胞抗原分型系统，其特征在于，包括：二代测序模块，用于DNA样本的二代测序；高精度HLA比对模块，用于通过高精度高稳定性的比对方法将二代测序数据比对至HLA参考序列上；所述高精度高稳定性的比对方法指，利用IMGT数据库中记录的所有HLA分型的序列，作为HLA参考序列，且按HLA-A，HLA-B，HLA-C三个基因各自的组用bwa进行比对，即比对三次；HLA分型模块，用于利用距离矩阵方法对比对至HLA参考序列上的数据进行HLA分型；所述距离矩阵方法为使用Polysolver、OptiType或Athlates软件的距离矩阵方法；所述高精度HLA比对模块分别与所述二代测序模块和所述HLA分型模块信号连接。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 上海序祯达生物科技有限公司 一种基于二代测序的人类白细胞抗原分型系统和方法
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