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申请/专利权人：上海唯可生物科技有限公司
摘要：本发明涉及生物信息领域二代测序数据分析技术领域，具体涉及一种转座子插入人基因组突变模式和转座印迹的检测方法，本发明对转座子插入位点和导致的基因组变异进行全面检测，可以在单个实验中高效、快速地获得全基因组的信息，并且可以识别转座子插入点周围的基因组序列；本发明充分利用比对到带有softclip的reads信息，即包括reads中同时可以比对到人基因组和转座子序列，reads中比对到相同染色体且有基因组删除的片段序列，检测转座子插入到人基因组是否完美插入，是否引起插入位点附近基因组的重复或删除片段以及转座印迹，同时可以快速准确地识别转座子插入位点和其可能导致的插入位点附近基因组重复和删除片段以及转座印迹。
主权项：1.一种转座子插入人基因组突变模式和转座印迹的检测方法，其特征在于，所述检测方法包括以下步骤：步骤1、将测序获得的reads即测序读段分别比对到人基因组和转座子序列中，在对比中，同时考虑了覆盖人基因组和转座子序列的测序读段，比对到相同染色体且有softclip即有片段缺失的测序读段；步骤2、根据得到的跨越人基因组和转座子序列的比对文件信息，根据比对文件的第六列的cigar值，分别判断转座子插入人基因组引起的突变类型；步骤3、整理所有得到的同时跨越人基因组和转座子序列的比对信息，提取所有的RB断点和LB断点集合，根据比对上的染色体和基因组坐标，合并断点集合，判断断点集合是否完美插入，判断是否存在插入位点附近基因组的重复现象，判断是否存在插入位点附近基因组的删除片段，其次，根据比对到相同染色体且存在softclip即有片段缺失的测序读段，检测转座印迹现象，最终得到所有非完美的转座和潜在的转座印迹事件集合。
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权利要求：
百度查询： 上海唯可生物科技有限公司 转座子插入人基因组突变模式和转座印迹的检测方法
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