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申请/专利权人：中国医学科学院阜外医院
摘要：本发明公开了肺动脉高压相关的PLEKHH2基因突变及其应用，本发明首次发现突变型PLEKHH2蛋白p.I1245T、p.S658F、p.P542S、p.A609T、p.Y735C、p.R797X、p.T1240S和或突变型PLEKHH2基因c.3734TC、c.1973CT、c.1624CT、c.1825GA、c.2204AG、c.2389CT、c.3718AT能够作为肺动脉高压的诊断标志物，为肺动脉高压的早期筛查、诊断、辅助诊断、风险预测和孕前预警奠定了基础，具有重要的科学研究和临床应用价值。
主权项：1.一种用于诊断和或辅助诊断肺动脉高压的生物标志物，其特征在于，所述生物标志物包括突变型PLEKHH2蛋白、突变型PLEKHH2基因；所述突变型PLEKHH2蛋白为具有如下突变位点中的任意一种或多种的PLEKHH2蛋白：p.I1245T、p.S658F、p.P542S、p.A609T、p.Y735C、p.R797X、p.T1240S；所述突变型PLEKHH2基因为具有如下突变位点中的任意一种或多种的PLEKHH2基因：c.3734TC、c.1973CT、c.1624CT、c.1825GA、c.2204AG、c.2389CT、c.3718AT。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中国医学科学院阜外医院 肺动脉高压相关的PLEKHH2基因突变及其应用
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