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申请/专利权人：圣湘生物科技股份有限公司
摘要：本发明涉及生物检测领域，具体地，涉及肾上腺高血压的基因检测panel。进一步地，本发明提供了一种肾上腺高血压的基因检测panel，包括该基因检测panel的试剂和装置，以及该基因检测panel的用途。使用上述本发明的基因检测panel，结合生物学和生物信息学的相关手段，可以对潜在的致病性突变进行筛选，从而可以结合临床筛查手段和临床表型提高对原发性醛固酮增多症、库欣综合征皮质醇增多症，以及嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的诊断的效率，弥补目前临床诊断不足的问题。同时灵敏度高，成本和操作难度低。
主权项：1.一种肾上腺高血压的基因检测panel，其由以下基因组成：KCNJ5、CACNA1D、ATP1A1、ATP2B3、CTNNB1、CLCN2、CYP11B2、CACNA1H；SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、FH、VHL、EPAS1、CSDE1、MAML3、RET、NF1、MAX、TMEM127、HRAS、EGLN1、EGLN2、KIF1B、DLST、FGFR1、IDH1、H3F3A、MDH2、ACO1、SLC25A11、GOT2；以及USP8、GNAS、RASD1、PRKAR1A、AIP、CABLES1、MEN1、CDKN1B、TSC1、TSC2、RB1、TP53、PRKACA、APC、ARMC5、GIPR、MC2R、PDE11A、PRKACB、PDE8B、ZNRF3、CDKN2A、CDK4、MDM2、DAXX、ATRX、CDKN1C、WTX、CREBBP、EP300。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 圣湘生物科技股份有限公司 检测肾上腺高血压的基因检测panel及其用途
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