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申请/专利权人：广州迈景基因医学科技有限公司

摘要：本发明公开了一种无对照HRD检测方法、系统及装置，该方法包括：选择杂合位点区段；统计各位点在初始样本中的深度分布并确定中位深度；构建阴性对照基线；计算待测样本在所述杂合位点区段的平均深度变化率；转化为变异等位基因拷贝数和区段总拷贝数；计算LOH值、TAI值和LST值；确定HRD检测结果。该系统包括：区段选择模块、深度统计模块、基线拟合模块、第一计算模块、数据转化模块、特征计算模块和整合模块。该装置包括存储器以及用于执行上述无对照HRD检测方法的处理器。通过使用本发明，无需对照样本数据即可完成HRD检测，成本低且检测方便。本发明可广泛应用于生物信息学领域。

主权项：1.一种无对照HRD检测方法，其特征在于，包括以下步骤：选择杂合位点区段；以所述杂合位点区段为基础，统计各位点在初始样本中的深度分布并确定中位深度；根据所述中位深度、位点在染色体上的坐标与参考碱基类型，构建阴性对照基线；结合所述阴性对照基线，计算待测样本在所述杂合位点区段的平均深度变化率；将所述杂合位点区段的平均频率与平均深度变化率转化为变异等位基因拷贝数和区段总拷贝数；根据所述变异等位基因拷贝数和所述区段总拷贝数，计算LOH值、TAI值和LST值；根据所述LOH值、所述TAI值和所述LST值，确定HRD检测结果；所述将所述杂合位点区段的平均频率与平均深度变化率转化为变异等位基因拷贝数和区段总拷贝数这一步骤，其具体包括：将待测样本与参考基因组进行比对、去重和过滤，并结合预设规则生成所述杂合位点区段的平均频率；获取所述杂合位点区段的平均深度与平均GC含量，并计算所述杂合位点区段的矫正后的平均深度；从所述阴性对照基线中获取对应位点区段的对照平均深度，并与所述平均深度相比，得到对应位点区段的平均深度变化率；根据所述平均频率和所述平均深度变化率，转化得到变异等位基因拷贝数和区段总拷贝数；所述根据所述变异等位基因拷贝数和所述区段总拷贝数，计算LOH值、TAI值和LST值这一步骤，其具体包括：基于所述杂合位点区段，根据染色体号和染色体上的位置进行排序；在每条染色体上，通过所述区段总拷贝数进行组装，得到大片段集；基于所述变异等位基因拷贝数对所述大片段集进行重新组合，得到新区段集；根据所述新区段集的平均变异等位基因拷贝数和平均区段总拷贝数，计算所述新区段集的LOH值、TAI值和LST值。

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