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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明提供了一种导致MRD8型智力障碍的致病基因、检测及应用；致病基因相比于野生型GRIN1基因，所述野生型GRIN1基因的第12号外显子的第1667位碱基A突变为碱基C。本发明的致病基因突变可以作为诊断MRD8型智力障碍的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断MRD8型智力障碍的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断MRD8型智力障碍。
主权项：1.一种GRIN1突变体蛋白，其特征在于，相比野生型GRIN1蛋白，所述GRIN1突变体蛋白第556位氨基酸由谷氨酰胺突变为脯氨酸。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 检测MRD8型智力障碍的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用
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