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申请/专利权人：深圳市妇幼保健院

摘要：本发明提供一种基于核酸质谱检测Leber遗传性视神经病变的引物组。本发明采用兼并扩增引物，增加侧翼序列长度、增加扩增子长度的设计方案，提高多重PCR多重扩增能力和扩增特异性；通过对34个位点同时进行检测，能够同时对中国人Leber遗传性视神经病变相关的线粒体点突变进行全面检测并准确分型，能够有效避免目前检测Leber遗传性视神经病变只检测高发热点突变，而漏筛大量同时存在双重或多重突变患者的情况从而做到指导临床进行准确分型，避免了漏诊或误诊。对这种严重影响青壮年视力疾病的早期诊断、干预和治疗具有重要意义。

主权项：1.基于核酸质谱检测Leber遗传性视神经病变的引物组，其特征在于，所述引物组包括独立位点集、第一合并位点集、第二合并位点集、第三合并位点集和第四合并位点集；所述独立位点集包括：与25个位点m.11778GA、m.13651AG、m.10680GA、m.4258AG、m.11696GA、m.4171CA、m.8821TG、m.3571CT、m.3733GA、m.3316GA、m.5061CT、m.13759GA、m.3866TC、m.3394TC、m.15951AG、m.14683AG、m.3635GA、m.4435AG、m.12811TC、m.4216TC、m.3736GA、m.15927GA、m.10663TC、m.14693AG、m.12338TC依次对应的25个扩增引物中如SEQIDNo.1-25所示的PCR上游引物、与上述25个位点依次对应的25个所述扩增引物中如SEQIDNo.26-50所示的PCR下游引物，以及与上述25个位点依次对应如SEQIDNo.59-83所示的25个延伸引物；所述第一合并位点集，用于合并检测位点m.14459GA、m.14484TC和m.14502TC；所述第一合并位点集包括：如SEQIDNo.51所示的扩增引物中的PCR上游引物，如SEQIDNo.55所示的所述扩增引物中的PCR下游引物；如SEQIDNo.84所示的与位点m.14459GA对应的延伸引物；如SEQIDNo.85所示的与位点m.14484TC对应的延伸引物；如SEQIDNo.86所示的与位点m.14502TC对应的延伸引物；所述第二合并位点集，用于合并检测位点m.12308AG和m.12340AG；所述第二合并位点集包括：如SEQIDNo.52所示的扩增引物中的PCR上游引物，如SEQIDNo.56所示的所述扩增引物中的PCR下游引物；如SEQIDNo.87所示的与位点m.12308AG对应的延伸引物；如SEQIDNo.88所示的与位点m.12340AG对应的延伸引物；所述第三合并位点集，用于合并检测位点m.3460GA和m.3497CT；所述第三合并位点集包括：如SEQIDNo.53所示的扩增引物中的PCR上游引物，如SEQIDNo.57所示的所述扩增引物中的PCR下游引物；如SEQIDNo.89所示的与位点m.3460GA对应的延伸引物；如SEQIDNo.90所示的与位点m.3497CT对应的延伸引物；所述第四合并位点集，用于合并检测位点m.14482CA和m.14495AG；所述第四合并位点集包括：如SEQIDNo.54所示的扩增引物中的PCR上游引物，如SEQIDNo.58所示的所述扩增引物中的PCR下游引物；如SEQIDNo.91所示的与位点m.14482CA对应的延伸引物；如SEQIDNo.92所示的与位点m.14495AG对应的延伸引物；所述引物组分为如下两组，分别为第一引物组和第二引物组：所述第一引物组为检测m.11778GA、m.13651AG、m.10680GA、m.4258AG、m.11696GA、m.4171CA、m.8821TG、m.3571CT、m.3733GA、m.3316GA、m.5061CT、m.13759GA、m.3866TC、m.3394TC、m.15951AG、m.14683AG、m.14459GA、m.14484TC、m.14502AG、m.12308AG、m.12340AG、m.3460GA、m.3497CT致病位点的第一引物组；所述第二引物组为检测m.3635GA、m.4435AG、m.12811TC、m.4216TC、m.3736GA、m.15927GA、m.10663TC、m.14693AG、m.12338TC、m.14482CA、m.14495AG致病位点的第二引物组。

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