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申请/专利权人：中山大学中山眼科中心
摘要：本发明公开了一种用于检测Leber先天性黑矇的检测引物及检测试剂盒。本发明研究发现，USP45双等位基因突变USP45:c.1950GT和USP45:c.1955AG与LCA的发生有关。本发明对LCA患者的USP45基因进行检测，分析LCA患者的USP45基因是否存在两个致病性变异USP45:c.1950GT和USP45:c.1955AG，从而确定LCA患者是否为由于USP45基因的两个致病性变异USP45:c.1950GT和USP45:c.1955AG导致的Leber先天性黑矇，为患者实施早期预防和治疗提供依据，具有良好的市场应用前景。
主权项：1.一种用于检测Leber先天性黑矇的检测引物，其特征在于，所述的检测引物如下所示：USP45-E14-649bp-F:5’-GAATGAAAGCCCTACTGATGACA-3’；USP45-E14-649bp-R:5’-ATCTCTGCCTAAGTAACACAAGT-3’。
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百度查询： 中山大学中山眼科中心 一种用于检测Leber先天性黑矇的检测引物及检测试剂盒
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