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申请/专利权人：黄明水
摘要：本发明提供了一种人SPNS2基因的g.[571insTGCTATA]突变形式，突变所在片段序列如SEQIDNO：2所示。SPNS2基因发生g.[571insTGCTATA]突变的南方男性T‑ALL患者具有高的复发转移风险，且突变基因含量越高，则复发转移风险越高。可以采用5’‑AACGTGCTCAACTACCTGGA‑3’和5’‑ACAACGGATGGGCCGTCAA‑3’引物对发生g.[571insTGCTATA]突变的SPNS2突变基因片段进行PCR扩增和突变检测。本发明提供的SPNS2基因的g.[571insTGCTATA]突变将有助于南方男性T‑ALL患者复发转移风险的预测，因此可以制定相应的个体化方案及早进行干预和治疗；同时也有助于南方男性T‑ALL复发转移机制的探究。
主权项：1.一种571位点发生突变的SPNS2突变基因，其特征在于所述SPNS2突变基因是由野生型SPNS2基因的第571位点插入TGCTATA这7个核苷酸而形成的，即发生了g.[571insTGCTATA]突变，而NCBI登录号为NC_000017.11所示序列中的第4498881-4539035范围内的序列即为SPNS2野生型基因的参考序列，则g.[571insTGCTATA]突变所在片段的序列如SEQIDNO：2所示，其余序列参见SPNS2野生型基因参考序列；SPNS2基因发生g.[571insTGCTATA]突变的南方男性T-ALL患者具有高的复发转移风险，且突变基因含量越高，则复发转移风险越高。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 黄明水 第571位点发生突变的SPNS2突变基因及其检测方法
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