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恭喜加利福尼亚大学董事会向红·婕思敏·周获国家专利权

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龙图腾网恭喜加利福尼亚大学董事会申请的专利从无细胞核酸中检测体细胞单核苷酸变体并应用于微小残留病变监测获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN111278993B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-04发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:201880070782.2,技术领域涉及:C12Q1/6886;该发明授权从无细胞核酸中检测体细胞单核苷酸变体并应用于微小残留病变监测是由向红·婕思敏·周;李硕;李文渊设计研发完成,并于2018-09-14向国家知识产权局提交的专利申请。

从无细胞核酸中检测体细胞单核苷酸变体并应用于微小残留病变监测在说明书摘要公布了:本公开内容提供了用于在无细胞核酸样品中进行准确且灵敏的体细胞单核苷酸变体SNV检测的概率模型,所述样品包含序列数据集。可对于序列数据集中的每个基因座确定联合基因型,并且可固有地去除种系突变。可应用一组过滤来消除低质量的体细胞变体调用。此外,可考虑总体肿瘤无细胞脱氧核糖核酸cfDNA分数和重叠读取伴侣,从而能够从具有低肿瘤cfDNA分数的样品中进行准确的SNV检测和变体等位基因频率估计。通过使用概率模型和机器学习模型以区分真实变体与测序误差,从而设计出微小残留病变MRD的灵敏早期检测。

本发明授权从无细胞核酸中检测体细胞单核苷酸变体并应用于微小残留病变监测在权利要求书中公布了:1.用于从无细胞脱氧核糖核酸cfDNA中检测体细胞单核苷酸变体SNV的计算机实施方法,所述计算机实施方法包括:a基于cfDNA样品的序列数据集,估计总体肿瘤cfDNA分数;b对于序列数据集中的至少一个潜在SNV位点,至少部分地基于所估计的总体肿瘤cfDNA分数,确定基因型似然;c至少部分地基于所述基因型似然,从所述cfDNA样品的序列数据集中消除种系多态性,以检测多个体细胞SNV候选;d通过一组过滤器从所述序列数据集中过滤所述多个体细胞SNV候选,以产生多个经过滤的体细胞SNV候选,其中所述过滤基于对真实变体与测序误差进行分类的机器学习模型;以及e使用并入了所估计的总体肿瘤cfDNA分数和所述多个经过滤的体细胞SNV候选的概率模型分析所述序列数据集,以确定所述cfDNA样品中重新估计的总体肿瘤cfDNA分数。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人加利福尼亚大学董事会,其通讯地址为:美国加利福尼亚州;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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