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龙图腾网恭喜深圳吉因加医学检验实验室;苏州吉因加医学检验有限公司申请的专利一种基于甲基化差异预测样本来源的方法及装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117766028B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-03-11发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211131828.1，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权一种基于甲基化差异预测样本来源的方法及装置是由黄毅;刘高彤;刘青峰;李俊;易鑫;杨玲设计研发完成，并于2022-09-16向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于甲基化差异预测样本来源的方法及装置在说明书摘要公布了：一种基于甲基化差异预测样本来源的方法及装置，该方法包括甲基化状态获取步骤，包括获取待测样本的甲基化测序数据中的甲基化状态；片段分析步骤，包括使用选自对照组基线概率算法、平均甲基化率算法、空间连续性算法中的至少一种分析待测样本测序数据中片段的甲基化状态；预测步骤，包括根据对照组基线数据，预测待测样本来源于患病个体或对照组个体，或者预测待测样本来源于患病个体的概率。该方法有效提高特异DNA包括但不限于组织特异DNA、细胞特异DNA、肿瘤特异DNA或疾病特异DNA识别的准确性。

本发明授权一种基于甲基化差异预测样本来源的方法及装置在权利要求书中公布了：1.一种基于甲基化差异预测样本来源的方法，包括：甲基化状态获取步骤，包括获取待测样本的甲基化测序数据中的甲基化状态；片段分析步骤，包括使用对照组基线概率算法、平均甲基化率算法和空间连续性算法，分析待测样本测序数据中片段的甲基化状态；预测步骤，包括根据对照组基线数据，预测待测样本来源于患病个体或对照组个体，或者预测待测样本来源于患病个体的概率；预测步骤中，根据待测样本中片段的对照组基线概率值与预设阈值的大小关系，预测该片段是否为异于对照组个体的异常片段；预测步骤中，若待测样本中片段的对照组基线概率值低于预设阈值，则预测该片段为异于对照组个体的片段，反之，则预测该片段为来源于对照组个体的片段；预测步骤中，所述对照组基线数据包括区域内每2个、3个或N个相邻CpG位点对应的平均甲基化率，N为＞3的自然数；预测步骤中，所述对照组基线是根据来源于对照组个体的样本甲基化测序数据建立的基线；片段分析步骤中，对照组基线概率的计算公式如下： （1）公式（1）中，Pfrag为片段的对照组基线概率，PS0为片段中第一组CpG位点出现对应甲基化状态的概率；PSn-1n│Sn-1为片段中第n-1组CpG位点出现对应甲基化状态时，片段中第n组CpG位点出现对应甲基化状态的概率；片段分析步骤中，空间连续性的计算公式如下： （2）公式（2）中，l为片段覆盖CpG位点的总个数，Ni为从片段起始CpG位点到终止CpG位点，连续出现i个CpG位点一致特定甲基化状态的子片段个数，Wi为子片段的长度权重。

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