恭喜西南民族大学王嘉博获国家专利权
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龙图腾网恭喜西南民族大学申请的专利一种牦牛基因组测序数据的基因型填充方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN114300043B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-02-18发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202111608117.4,技术领域涉及:G16B20/20;该发明授权一种牦牛基因组测序数据的基因型填充方法是由王嘉博;秦婕;钟金城;王会;柴志欣;王海波设计研发完成,并于2021-12-23向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种牦牛基因组测序数据的基因型填充方法在说明书摘要公布了:本发明公开了一种牦牛基因组测序数据的基因型填充方法,根据牦牛深度基因组测序数据进行分子标记提取,低密度重测序分子标记数据的格式转换,基于聚类分析对牦牛群体进行归类分群;利用各分类群内部个体间的遗传关系及估计的遗传参数,以隐马尔科夫模型为基础建立基因型填充模型,估计缺失值的最佳可能性基因型,针对小群体进行宏观预测;最后整理得到整体大群牦牛基因组填充后的基因型数据。本发明利用牦牛小群体遗传结构强于整体遗传关系的背景,结合隐马尔科夫预测模型和逐轮填充技术提高牦牛基因组测序数据填充的准确率。
本发明授权一种牦牛基因组测序数据的基因型填充方法在权利要求书中公布了:1.一种牦牛基因组测序数据的基因型填充方法,其特征在于,包括以下步骤:步骤1)根据已有的牦牛基因型数据对牦牛群体进行聚类和归类,以分类群体作为基础群体;步骤2)利用隐马尔科夫模型和群体内部遗传结构关系及遗传参数,对每个分类群体内部的未知基因型可能性概率进行估计,最终以可能性最大的基因型作为最后的预测结果;所述步骤2)具体包括:(1)分类群中的个体遗传结构采用分子遗传关系矩阵类估计,个体间的远近程度决定了个体间基因型估计的最初置信概率,遗传参数评估指连锁不平衡关系确定即单倍型估计,以此判断分类群中基因之间可信估计距离的远近即可信的单倍型长度;(2)利用隐马尔可夫模型HMM计算参考面板的单倍型中一个标记到下一个标记的概率,其中参考面板指的是分类群中在其他个体未知的基因型处拥有已知基因型的多个个体;(3)在每个标记处,用等位基因标记的概率之和作为该等位基因的估算概率;从第一个标记到最后一个标记的概率之和就是特定的单倍型概率;(4)再根据目标样本与参考面板之间共有的基因序列建立模型,利用计算得到的参考面板中的等位基因标记的概率,预测目标样本中同样标记处各种基因型的最大可能性;步骤3)整合各个分类群体的基因型数据,如果依然有未知基因型数据,继续重复步骤1)至步骤2),直至全部分类群体的基因型数据得到完全填充。
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