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摘要：本发明公开了一种基于二代测序数据的孟德尔遗传错误分析方法，其包括：将三人核心家系的双端150bp读长的二代测序原始序列比对到参考基因组，查找出三个样本全基因组范围内的点突变；过滤低质量和致病性为良性或人群多态性CNV区域位点，并根据孟德尔遗传规律对不符合孟德尔遗传的特定基因型位点进行分类标记；在全基因组范围内做分布图，将连续符合某种特征的孟德尔遗传错误的位点连成片段，输出片段分布，同时标注上已知的UPD疾病区域并进行判定。本发明无需再借助额外的甲基化检测项目就可确定亲本来源，同时结合实际情况用于提示质量控制情况，可对二代测序过程中隐含的信息做进一步的核实和确定，最终提高二代测序样本检测的阳性率。

主权项：1.一种基于二代测序数据的孟德尔遗传错误分析方法，其特征在于包括如下步骤：1将三人核心家系的双端150bp读长的二代测序原始序列比对到参考基因组，查找出三个样本全基因组范围内的点突变，包括单核苷酸多态性SNP和插入缺失InDel；2对超过2种基因型的突变拆分成多个双等位基因突变；3对低质量和良性多态性CNV区域的SNP和InDel位点进行过滤；4标记基因型；根据不同情况，将突变位点分别标记为denovo、iUPDpat、iUPDmat、UPDpat、UPDmat、duo-del；将所有denovo、iUPDpat、iUPDmat、UPDpat、UPDmat、duo-del位点都标记为MIEMendelianInheritanceError；5将denovo、iUPDpat、iUPDmat、MIE、UPDpat、UPDmat、duo-del赋予1、2、3、4、5、6、7数值以便于数据可视化，在全基因组范围内做分布图，用CBS方法将连续符合某种特征的点连成片段，输出片段分布，标注上已知的UPD疾病区域；6不同情况的判定：6.1如果基因组范围内存在某段与已知UPD疾病区域有重叠的UPD片段，结合表型分析提示UPD相关疾病可能；即有可能单独存在iUPD或单独hUPD，也有可能iUPD和hUPD同时存在，可结合标记类型判定亲本来源；6.2如果在基因组范围内存在多段iUPD，且占到基因组范围内一定比例，则提示存在近亲婚配的可能；6.3如果基因组范围内较均匀分布着MIE的点，同批次Trio样本中MIE位点的总数超过95％分位数，且MIE总数相比平均值多5倍，则可能存在样本污染或者产前样本的母源污染，对于非产前样本提示肿瘤发生可能；6.4如果全基因组范围内较均匀分布着MIE的点，MIE位点总数显著高于其他所有类型样本，且比6.3所述样本污染或者产前样本的母源污染样本MIE总数还要高多3倍以上，则提示可能存在样本混淆或者亲缘关系不符合的情况，或可能存在异体器官骨髓移植。

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