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摘要：本发明实施例涉及生物信息技术领域，公开了一种基于测序数据的遗传数据库更新方法，包括：提取先证者样本中经过过滤的VCF数据中的变异位点数据；显著性水平值与预先设置的特征阈值进行阈值匹配以得到满足相应特征阈值的变异位点数据；根据确定的显著性变异位点来与特征数据库中各个参考变异位点进行匹配，若在特征数据库中存在相应的显著性变异位点相匹配的参考变异位点，则调整相应参考变异位点的权重参数，若在特征数据库中不存在相应的显著性变异位点，则在特征数据库中增加相应的显著性变异位点。该基于测序数据的遗传数据库更新方法通过筛选显著性变异位点、调整权重参数和新增变异位点等步骤，实现了数据库的动态更新和优化。
主权项：1.一种基于测序数据的遗传数据库更新方法，其特征在于，包括：获取PED文件中被标记为先证者样本的数据，并提取先证者样本中经过过滤的VCF数据中的变异位点数据；使用卡方检验来计算每个变异位点数据与疾病表型之间的显著性水平值，并将所述显著性水平值与预先设置的特征阈值进行阈值匹配以得到满足相应特征阈值的变异位点数据，并将满足相应特征阈值的变异位点数据确定为显著性变异位点；根据确定的显著性变异位点来与特征数据库中各个参考变异位点进行匹配，若在所述特征数据库中存在相应的显著性变异位点相匹配的参考变异位点，则调整相应参考变异位点的权重参数，若在所述特征数据库中不存在相应的显著性变异位点，则在所述特征数据库中增加相应的显著性变异位点。
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百度查询： 广州女娲生命科技有限公司 基于测序数据的遗传数据库更新方法、分类方法及系统
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