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摘要：本发明提供了一种二代测序数据的处理方法和装置。其中，处理方法包括：S1，读取待测样品测序数据与人体参考基因组比对且质控后的BAM文件中各读段的cigar值，遍历并判断各读段是否携带插入、缺失和软截断的片段；S2，若读段携带插入或缺失的片段，但不携带软截断片段，将插入或缺失的片段的相关生物信息记入数据库中，记为突变信息B字典，S2’，若读段携带软截断片段，将软截断片段的相关生物信息记入数据库中，记为突变信息A字典；S3，分析上述突变信息字典，得到待测样本突变信息的检测结果。该方法能够对二代测序数据中的多种突变类型进行检测、算法分析及整合，得到测序数据中的复杂突变信息，提供更好地靶向用药指导。
主权项：1.一种二代测序数据的处理方法，其特征在于，所述处理方法包括：S1，读取待测样品测序数据与人体参考基因组比对且质控后的BAM文件中各读段的cigar值，遍历并判断各所述读段是否携带插入、缺失和软截断的片段；S2，若所述读段携带插入或缺失的片段，但不携带软截断片段，将所述插入或缺失的片段在基因组上的染色体、开始坐标、结束坐标及序列连接作为key值，将所述key值记入数据库中，所述数据库记为突变信息B字典，所述key值对应的value值加1，初次记入所述突变信息B字典中key值对应的value值为1；S2’，若所述读段携带软截断片段，将所述软截断片段中的突变在基因组上的染色体、开始坐标、结束坐标、序列、携带所述突变的读段数和突变的深度连接作为key值，携带所述突变的读段数作为value值，记入数据库中，所述数据库记为突变信息A字典；S3，分析所述突变信息A字典和所述突变信息B字典，得到所述待测样本突变信息的检测结果。
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百度查询： 北京优迅医疗器械有限公司 二代测序数据的处理方法和装置
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