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申请/专利权人：纳昂达(南京)生物科技有限公司
摘要：本发明属于生物信息学及高通量测序技术领域，具体涉及一种基于高通量测序的肿瘤单样本同源重组缺陷的检测方法。本发明先通过正常群体高通量测序数据构建必需数据库，联合肿瘤单样本的SNP信息和拷贝数变异信息，模拟得到体细胞SNP和体细胞拷贝数变异结果，以所述模拟得到体细胞SNP和体细胞拷贝数变异结果联合分析，达到计算肿瘤单样本HRD的目的。本发明所述检测方法对于无法取得对照样本的单肿瘤数据也可计算HRD值，且方法简单易行，成本较低，对于判断患者是否适合包括PARP抑制剂以及铂类药物在内的药物提供一定的证据基础。
主权项：1.一种基于高通量测序的肿瘤单样本同源重组缺陷的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：提供正常群体BAM文件；基于所述正常群体BAM文件进行SNP检测分析，获取正常群体中各个样本的SNP信息，并将正常群体中各个样本的SNP信息进行合并和均一化，得到正常群体的SNP数据库；将所述正常群体BAM文件进行拷贝数变异检测分析，并将得到的正常群体拷贝数变异数据进行均一化，得到正常群体的拷贝数变异数据库；对肿瘤单样本进行高通量测序和质控，将得到的肿瘤单样本数据与人类参考基因组进行比对和过滤，得到肿瘤单样本BAM文件；将所述肿瘤单样本BAM文件分别进行SNP检测分析和拷贝数变异检测分析，分别得到肿瘤单样本SNP信息和肿瘤单样本拷贝数变异信息；在所述肿瘤单样本SNP信息中补充所述正常群体的SNP数据库，得到模拟的体细胞SNP数据；在所述肿瘤单样本拷贝数变异信息中补充所述正常群体的拷贝数变异数据库，得到模拟的体细胞拷贝数变异数据；以所述模拟的体细胞SNP数据和模拟的体细胞拷贝数变异数据联合分析，得到同源重组缺陷检测结果。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 纳昂达(南京)生物科技有限公司 一种基于高通量测序的肿瘤单样本同源重组缺陷的检测方法
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