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申请/专利权人：因美纳有限公司
摘要：本发明所公开的技术涉及可靠地识别引起极端基因表达水平的变体。极端基因表达水平包括表达不足和表达过度。然后，这些变体可以用于训练基于人工智能的模型，从而完成多种预测任务。这些预测任务的一个示例是产生染色质序列的每碱基分辨率。染色质任务的另一个示例是产生由可靠识别的变体引起的基因表达变化。
主权项：1.一种识别引起极端基因表达水平的罕见变体的计算机实现的方法，包括：获取一组个体的基因表达水平；将所述基因表达水平归一化，以及从所述组个体识别具有极端基因表达水平的那些异常值个体，其中所述极端基因表达水平从归一化的所述基因表达水平的尾分位数确定；从所述异常值个体的基因序列中选择罕见变体，其中所述罕见变体基于等位基因频率截止值来选择；对因果关系模型进行拟合，以确定所述异常值个体中的所述罕见变体与所述极端基因表达水平之间的因果关系，同时控制多种混杂因素；以及基于所确定的因果关系生成所述罕见变体的因果关系评分，其中特定罕见变体的特定因果关系评分指示所述特定罕见变体在其基因序列含有所述特定罕见变体的那些异常值个体中引起极端基因表达水平的可能性。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 因美纳有限公司 识别引起极端基因表达水平的罕见变体的计算机实现的方法
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