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申请/专利权人：因美纳有限公司;因美纳剑桥有限公司
摘要：所述公开的技术直接影响测序数据，并且衍生出自己的特征滤波器。其对跨越一个靶碱基位置的多个对位排列的读长进行处理。其将读长的ELEGANT编码和轻量级分析结合起来，使用轻量级硬件来产生较高的查全率和查准率。例如，可以以较高的查全率和查准率在不到10小时的时间内在单个GPU显卡上训练靶碱基变异位点各具有50至100个读长的一百万个训练样本。因为配有单个GPU的计算机比较廉价，所以单个GPU显卡最合适，查看遗传数据的用户几乎普遍能承受得起。它可以很容易地在合适的基础平台上使用。
主权项：1.一种经训练的变体分类器设备，包括：并行运行且与存储器耦合的多个处理器；在所述多个处理器上运行的卷积神经网络，其是在多组跨越标记有真变体类别的候选变异位点的读长的至少50000个训练样例上，利用逐步将所述卷积神经网络的输出与对应的真值标签进行匹配的基于反向传播的梯度更新方法来进行训练的;其中，在训练中使用的训练样例的每一个包括一组读长的数据，该组读长的数据包括与参考序列对位排列的原始读长片段，每个原始读长片段包括每侧侧接有或延长了至少110个碱基的靶碱基位置，原始读长片段中的每个碱基的数据包括所述参考序列中对应参考碱基、碱基识别精度评分、链型、与所述碱基的位置邻接的插入变化的插入总数以及在所述碱基位置处从所述参考序列中识别缺失的缺失标志；所述卷积神经网络的推断输入模块，其在所述多个处理器中至少一个上运行，并在训练后提供来自基因组样本的一组读长的数据以评估所述靶碱基位置;以及所述卷积神经网络的推断输出模块，其在所述多个处理器中至少一个上运行，并将来自所述卷积神经网络的输出转换成靶碱基位置的每个候选变体是真变体还是假变体的可能性的分类评分。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 因美纳有限公司 因美纳剑桥有限公司 基于深度学习的变体分类器
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