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申请/专利权人：郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院);郑州大学
摘要：本发明提供了一种基于深度学习模型的遗传变异致病性预测方法及系统，所述方法包括：将每个错义变体的参考序列、变异序列及致病性预测分数进行编码，分别得到对应RGB像素图像中R、G和B三个通道的编码图像；将R、G和B通道的编码图像置入DeepVarPred深度模型中训练，输出致病性概率分数。相较于现有技术，本发明采用了独特的DeepVarPred深度学习模型，该模型结合独特的图像化方法和自身深度学习层级，能够将遗传变异和其相关的多种生物信息编码转换为RGB图像再利用深度卷积神经网络进行分析，从而解决了现有技术成本高、处理速度慢和预测准确度有限等问题。
主权项：1.一种基于深度学习模型的遗传变异致病性预测方法，其特征在于，包括：S1：将每个错义变体的参考序列、变异序列及致病性预测分数进行编码，分别得到对应RGB像素图像中R、G和B三个通道的编码图像；S2：将R、G和B通道的编码图像置入DeepVarPred深度模型中训练，输出致病性概率分数；其中，DeepVarPred深度模型包括：第一最大池化层，用于对R、G和B三个通道的编码图像进行空间特征提取，得到多个待卷积图像；连续卷积层，用于对多个待卷积图像进行卷积，得到多个待池化图像；第二最大池化层，用于对待池化图像进行空间特征提取，得到多个待整合图像；全连接层，用于对多个待整合图像进行整合，得到致病性概率分数。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院) 郑州大学 一种基于深度学习模型的遗传变异致病性预测方法及系统
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