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申请/专利权人：中国医学科学院阜外医院

摘要：本申请涉及生物信息学领域，具体提供一种心原性猝死疾病遗传变异解读报告系统、构建方法及其应用。本申请通过筛选确定不同等级99个心原性猝死相关基因集合，进一步构建心原性猝死筛查突变SCDVar数据库及其自动化解读报告系统，能够将任何技术鉴定得到的遗传变异一键式生成携带者的分子诊断报告，同时可上传至自有的猝死致病变异数据库。相比传统，本申请解读系统能够缩短解读周期，降低解读难度，具有解读效率高、准确率高等优势，同时本申请解读系统还可实现定期重解读。

主权项：1.一种心原性猝死筛查突变数据库-SCDVar数据库的构建方法，其特征在于，包括如下步骤：a、样本采集：定期收录临床样本；b、高通量基因测序：对收录的临床样本进行DNA提取、文库构建和测序；c、测序数据分析：获得注释分析结果：d、专家解读：依据ACMG-AMP指南对注释分析结果进行变异筛选和致病性解读，获得变异致病性解读结果；e、构建猝死数据库：通过整理临床样本的变异致病性解读结果，结合基因集设计底层数据库variants表，形成SCDVar数据库；所述底层数据库variants表包含临床样本在基因集中所有基因上的注释和解读信息；f、猝死数据库的维护：结合最新证据，采用自动化解读程序能够对数据库中突变进行再解读和再报告；定期更新解读程序中读取的参数文件的版本，以获取最新的解读结果，再将解读结果和所有证据填入variants表相应字段；所述e中，所述基因集为如下99基因：CALM1、CALM2、CALM3、KCNH2、KCNQ1、CACNA1C、KCNE1、KCNE2、SCN5A、CASQ2、RYR2、TECRL、TRDN、SLC4A3、SCN1B、TRPM4、NKX2-5、HCN4、GNB2、KCNJ2、ACTC1、MYBPC3、MYH7、MYL2、MYL3、PRKAG2、TNNI3、TNNT2、TPM1、CSRP3、CAV3、ALPK3、BAG3、DES、FLNC、LMNA、RBM20、TNNC1、TTN、PLN、ACTN2、JPH2、NEXN、VCL、ABCC9、CRYAB、LDB3、MYH6、MYPN、ANKRD1、DMD、DSC2、DSG2、DSP、JUP、PKP2、TMEM43、MIB1、NONO、TAZ、DMPK、DTNA、NNT、OBSCN、PLEKHM2、PRDM16、TBX20、TBX5、TMEM70、GAA、GLA、LAMP2、PTPN11、RAF1、TTR、FHL1、RIT1、FXN、COX15、SLC22A5、MYO6、SLC25A4、FBN1、SMAD3、TGFB2、TGFBR1、TGFBR2、TGFB3、COL3A1、ACTA2、LOX、MYH11、MYLK、PRKG1、EFEMP2、APOB、LDLR、PCSK9和LDLRAP1；所述c中，所述测序数据分析包括如下具体步骤：（1）过滤原始测序数据的接头序列和低质量reads序列；（2）将过滤后数据比对到参考基因组，生成原始文件，对原始文件进行排序；（3）标记PCR扩增产生的重复reads，为后续识别突变位点增加可信度；（4）校正测序过程中碱基质量值；（6）对单个样本进行变异检测,变异包括SNP和Indel，每个样本生成各自gVCF文件；（7）将多个样本的gVCF文件合并，对其进行变异分析；（8）对突变检测进行质控和过滤；（9）矫正样本的基因型信息；（10）将基因型质量值小于20的变异标记为lowGQ，生成最终总的VCF文件；（11）对总的VCF文件进行注释分析。

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