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申请/专利权人：上海韦翰斯生物医药科技有限公司
摘要：本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种基于杂交捕获平台同时检测各种类型的地中海贫血的方法和装置，所述方法包括如下步骤：通过检测α‑珠蛋白基因上多个特异性区段的拷贝数和参比基因上的特异性内参区段的拷贝数，根据拷贝数与α‑珠蛋白基因突变类型之间的匹配关系从而得到α‑珠蛋白基因的突变类型，所述各特异性区段和特异性内参区段的拷贝数通过靶向测序获得Reads数或平均测序深度，再根据公式的计算结果四舍五入取整后获得。本发明的方法可以直接用于测序平台，可同时检测不同类型样本，通量高，且无需事先明确具体变异类型；也无需针对性设计PCR引物，流程简单，解决了目前在杂交捕获平台无法检测α地贫多种突变类型的不足。
主权项：1.一种α-珠蛋白基因分型的方法，其特征在于，所述方法包括如下步骤：通过检测α-珠蛋白基因上多个特异性区段的拷贝数和参比基因上的特异性内参区段的拷贝数，根据拷贝数与α-珠蛋白基因突变类型之间的匹配关系从而得到α-珠蛋白基因的突变类型，所述α-珠蛋白基因上特异性区段如下：1X特异性区段：基因组位置为chr16：170701-171989；2Y特异性区段：基因组位置为chr16：174964-175810；3Z特异性区段：基因组位置为chr16：165401-169452和或chr16:177538-183301；所述各特异性区段和特异性内参区段的拷贝数通过靶向测序获得Reads数或平均测序深度，再根据以下公式的计算结果四舍五入取整后获得，若计算结果为0.1～0.5，则拷贝数视为1： 其中，RefS为待测样本特异性内参区段的Reads数或平均测序深度，TarS为待测样本各特异性区段的Reads数或平均测序深度，RefNC为对照样本特异性内参区段的Reads数或平均测序深度，TarNC为对照样本各特异性区段的Reads数或平均测序深度。
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百度查询： 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 一种基于杂交捕获平台同时检测各种类型的地中海贫血的方法和装置
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