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申请/专利权人：因美纳有限公司
摘要：本发明涉及一种通过计算具有指定的表型的多个相关基因的加权负荷分数162来量化与表型相关的基因的关联强度和罕见变体对表型反应的贡献的计算机实现的方法，其中该负荷分数162确定识别群组104中这些相关基因中的每个相关基因的携带者状态与对这些相关基因中一种或多种罕见致病性变体的存在的表型反应之间的结果性非随机关联。基于按基因分辨率的相应负荷分数162，确定142选自这些相关基因的基因的该结果性非随机关联的相应有效强度分数。
主权项：1.一种确定罕见致病性变体对表型的效应的计算机实现的方法，所述计算机实现的方法包括：对于与特定表型相关的特定基因：识别所述特定基因中特定组的罕见致病性变体；识别个体群组中携带来自所述特定组的罕见致病性变体的至少一种罕见致病性变体的携带者；识别所述个体群组中不携带来自所述特定组的罕见致病性变体的任何罕见致病性变体的非携带者；以及根据将所述携带者与所述非携带者分开的携带者状态，使用负荷检验来确定所述特定组的罕见致病性变体对所述特定表型的效应值。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 因美纳有限公司 罕见变体多基因风险评分
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