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申请/专利权人：上海交通大学医学院附属新华医院
摘要：本发明公开了基于数字PCR技术检测脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数变异的引物组，其特征在于，所述引物组的多重扩增引物序列如SeqIDNO.1‑6所示；所述引物组采用的探针集序列如SeqIDNO.7‑11所示。本发明还公开了其试剂盒及检测方法及应用。本发明直接检测靶标的拷贝数，且微滴式数字PCR的反应受扩增效率的影响较低，对PCR反应抑制物的耐受能力较高，具有更高的灵敏度、特异性、准确性以及重复性，且成本低廉、检测周期短，适用于广泛的临床推广。
主权项：1.基于数字PCR技术检测脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数变异的引物组，其特征在于，所述引物组的多重扩增引物序列如SeqIDNO.1-6所示；所述多重扩增引物序列分成3组：第一组扩增引物序列如SeqIDNO.1-2所示，用于扩增SMN1和SMN2外显子7；第二组扩增引物序列如SeqIDNO.3-4所示，用于扩增SMN1和SMN2外显子8；第三组扩增引物序列如SeqIDNO.5-6所示，用于扩增内参基因RPP30；所述引物组采用的探针集序列如SeqIDNO.7-11所示：所述探针集序列分成3组：第一组探针序列如SeqIDNO.7-8所示，用于检测SMN1和SMN2外显子7；第二组探针序列如SeqIDNO.9-10所示，用于检测SMN1和SMN2外显子8；第三组探针序列如SeqIDNO.5-6所示，用于检测内参基因RPP30。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 上海交通大学医学院附属新华医院 基于数字PCR技术检测脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数变异的引物组及试剂盒及方法及其应用
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