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申请/专利权人：广州菲尔医学检验有限公司
摘要：本发明涉及辅助生殖技术领域，特别是涉及一种胚胎植入前等位基因分型筛选的方法。本发明通过基于UMI的扩增子文库构建并进行高深度测序，不仅可以降低等位基因脱扣导致的检测结果错误，还可以同时进行致病变异位点和单倍型分析检测；通过对位于同源区域的目标致病变异位点的扩增子进行基于UMI的文库构建并进行高深度测序，提供了全新的胚胎同源序列的检测方案；本发明解决了因胚胎有效SNPs位点检出率不高而导致的连锁分析结果不明的问题；本发明检测结果具有高度灵敏性，可以精准定位携带致病变异的胚胎或配子，为缺乏必要家系成员或者新发突变的家系提供了解决方案，使更多的家庭获益。
主权项：1.一种非诊断目的的胚胎植入前等位基因分型筛选的方法，其特征在于，包括以下步骤：对植入前胚胎的活检细胞进行单细胞全基因组扩增，得到单细胞全基因组扩增产物；针对待检测位点设计引物，得到PCR引物；以所述单细胞全基因组扩增产物为模板，利用所述PCR引物进行PCR扩增，得到扩增子；将所述扩增子连接分子标签UMI后进行建库，得到具有UMI的文库；将所述具有UMI的文库进行测序，得到测序数据；根据测序数据判定所述活检细胞的待检测位点的基因型，包括：若待检测位点的突变深度比例＞单细胞全基因组扩增错误率，则所述活检细胞的待检测位点判定为突变型；若待检测位点的突变深度比例≤单细胞全基因组扩增错误率，则所述活检细胞的待检测位点判定为野生型；选择待检测位点基因型为野生型的胚胎作为待植入胚胎。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 广州菲尔医学检验有限公司 一种胚胎植入前等位基因分型筛选的方法
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