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申请/专利权人：广州达安基因股份有限公司

摘要：本申请公开了一种KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNJ2、CAV3基因检测试剂盒及使用方法。本申请中，用于检测人全血基因组DNA中致LQTS的高频突变基因KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNJ2、CAV3的方法，可以在体外快速定性联合检测致LQTS的多个高频突变基因高频突变基因的高频突变位点包括KCNQ1的3个突变密码子254、269、341，KCNH2的4个突变密码子552、561、613、614，SCN5A的2个突变密码子367、1784，KCNJ2的突变密码子67，CAV3的突变密码子97，简化了操作过程，与传统方法相比，能够将LQTS高频突变基因检测时间缩短至3小时。且试剂盒通过临床验证，灵敏度高、重现性和准确度均较好。

主权项：1.一种用于检测人类KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNJ2和或CAV3基因的PCR引物对集，其特征在于，所述PCR引物对集包括：第一引物对组，所述第一引物对组包括第一引物对、第二引物对、第三引物对和或第五引物对；和或，第二引物对组，所述第二引物对组包括第四引物对、第八引物对和或第十引物对；和或，第三引物对组，所述第三引物对组包括第六引物对、第七引物对和或第九引物对；其中，所述第一引物对特异性检测KCNQ1的254位点突变密码子，所述第一引物对包括如SEQIDNO.:1所示的正向引物；和，如SEQIDNO.:2所示的反向引物；和或所述第二引物对特异性检测KCNQ1的269位点突变密码子，所述第二引物对包括如SEQIDNO.:3所示的正向引物；和，如SEQIDNO.:4所示的反向引物；和或所述第三引物对特异性检测KCNQ1的341位点突变密码子，所述第三引物对包括如SEQIDNO.:5所示的正向引物；和，如SEQIDNO.:6所示的反向引物；和或所述第四引物对特异性检测KCNH2的552位点突变密码子，所述第四引物对包括如SEQIDNO.:10所示的正向引物；和，如SEQIDNO.:11所示的反向引物；和或所述第五引物对特异性检测KCNH2的561位点突变密码子，所述第五引物对包括如SEQIDNO.:12所示的正向引物；和，如SEQIDNO.:13所示的反向引物；和或所述第六引物对特异性检测KCNH2的613、614位点突变密码子，所述第六引物对包括如SEQIDNO.:14所示的正向引物；和，如SEQIDNO.:15所示的反向引物；和或所述第七引物对特异性检测SCN5A的367位点突变密码子，所述第七引物对包括如SEQIDNO.:19所示的正向引物；和，如SEQIDNO.:20所示的反向引物；和或所述第八引物对特异性检测SCN5A的1784位点突变密码子，所述第八引物对包括如SEQIDNO.:23所示的正向引物；和，如SEQIDNO.:24所示的反向引物；和或所述第九引物对特异性检测KCNJ2的67位点突变密码子，所述第九引物对包括如SEQIDNO.:7所示的正向引物；和，如SEQIDNO.:8所示的反向引物；和或所述第十引物对特异性检测CAV3的97位点突变密码子，所述第十引物对包括如SEQIDNO.:25所示的正向引物；和，如SEQIDNO.:26所示的反向引物。

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