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申请/专利权人：北京宏微特斯生物科技有限公司
摘要：本发明提供基于2‑ΔΔCT方法检测SMN1基因和SMN2基因拷贝数的试剂盒，所述试剂盒在一管PCR反应中同时检测SMN1基因外显子7、8和SMN2基因外显子7拷贝数。在本发明中，只需一管反应液就可以同时得到SMN1基因外显子7和外显子8、SMN2基因外显子7的相对拷贝数，成本可控、节约样本的同时，既可达到区分SMA患者、携带者和正常人的目的，还可实现对患者临床分型的初步判断。在本发明在多重PCR反应体系中，通过保证三个靶标和内参基因的相对拷贝数具有协同性，保证定量结果的准确性。
主权项：1.基于2-ΔΔCT方法检测SMN1基因和SMN2基因拷贝数的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括在同一管PCR反应中同时检测SMN1基因外显子7、SMN1基因外显子8和SMN2基因外显子7拷贝数以及内参基因CFTR的引物和探针组合；其中，检测SMN1基因外显子7、SMN1基因外显子8和SMN2基因外显子7的引物和探针的核苷酸序列如下所示： ；其中，每条探针的核苷酸序列中的+代表锁核酸修饰；检测内参基因CFTR的引物和探针的核苷酸序列如下所示： 。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 北京宏微特斯生物科技有限公司 基于2-ΔΔCT方法检测SMN1基因和SMN2基因拷贝数的试剂盒及其使用方法
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