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申请/专利权人：北京致谱医学检验实验室有限公司

摘要：本发明提供确定SMN基因突变位于SMN1基因的系统及其方法，所述SMN基因突变位于第一外显子和第七外显子之间，所述系统包括第一组成、第二组成和第三组成，所述第三组成用于确定一个或多个待检测突变是否位于SMN1基因上的试剂盒，所述第三组成是多重数字PCR试剂盒，所述多重数字PCR试剂盒包括：检测SMN1上第7外显子上第6位的差异位点c.840C的数字PCR引物和探针，SMN1上第7外显子上第6位的差异位点c.840C作为锚定位点，和第二组成提取的人基因组DNA。本发明提供一种分别基于qPCR和ddPCR技术的一种分层筛查、检测SMN1基因中微小变异的方法，将筛查到的已知微小变异进行基因连锁定位分析，确定微小变异是否位于SMN1基因上。

主权项：1.确定SMN基因突变位于SMN1基因的系统，所述SMN基因突变位点位于第一外显子和第七外显子之间，其特在于，所述系统包括以下组成：第一组成，所述第一组成用于检测SMN基因第一外显子和第七外显子之间一个或多个待检测突变是否存在的试剂盒，所述第一组成是用于检测SMN基因第一外显子和第七外显子之间一个或多个待检测突变荧光定量PCR试剂盒；第二组成，人基因组DNA提取试剂盒，所述DNA提取试剂盒提取的人基因组DNA片段长度不小于50kb；第三组成，所述第三组成用于确定一个或多个待检测突变是否位于SMN1基因上的试剂盒，所述第三组成是多重数字PCR试剂盒，所述多重数字PCR试剂盒包括：检测SMN1上第7外显子上第6位的差异位点c.840C的数字PCR引物和探针，SMN1上第7外显子上第6位的差异位点c.840C作为锚定位点，和第二组成提取的人基因组DNA，其作为数字PCR检测中使用的模板；检测参考序列的引物和探针，所述参考序列在SMN1第一外显子之外、距离锚定位点距离不超过45Kb的一段序列作为参考序列RefS，该参考序列长度范围为50-200bp；检测所述一个或多个待检测突变的数字PCR引物和探针；检测锚定位点c.840C、参考序列RefS和一个或多个待检测突变的探针标记不同的荧光，在检测结果中，若锚定位点与一个待检测突变双阳性液滴与总阳性液滴比值比锚定位点与参考序列RefS双阳性液滴与总阳性液滴比值高，则该待检测突变位点位于SMN1基因上。

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