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申请/专利权人：武汉贝纳科技有限公司
摘要：本发明公开了一种基于DRS的生物遗传样本转录组测序分析方法，涉及基因测序技术领域。本方法包括富集mRNA建立直接测序文库；进行二代测序和三代DRS测序；对测序的数据进行质控和纠错校正；纠错的转录本序列与参考基因比对统计，得到新转录本；对新转录本进行功能注释和编码区预测；优化转录本的结构，进行可变剪切分析、融合转录本分析、lncRNA预测、转录本表达定量分析、差异表达和功能富集分析、polyA分析、甲基化分析和假尿苷分析。本方法基于nextflow与docker搭建了一体化分析流程，优化了从新转录本识别到定量差异分析的内容，进一步发挥了RNA直接测序的优势；新增了多种分析过程，并与表达关联，对转录本表达进行系统多角度阐释。
主权项：1.基于DRS的生物遗传样本转录组测序分析方法，其特征在于，步骤包括：富集样本mRNA，建立直接测序文库；基于Illumina进行二代测序，基于ONT进行三代DRS测序，分别得到二代原始测序数据和三代原始测序数据；对所述二代原始测序数据和三代原始测序数据分别进行质控，基于所述二代原始测序数据对所述三代原始测序数据进行纠错校正；将纠错后的转录本序列与参考基因组进行比对，统计得到一致性序列；过滤所述旧转录本中的全长reads，然后将一致性序列与参考基因组的已知转录本进行比对，得到新转录本和新基因；识别所述新转录本的潜在编码区序列，预测所述新转录本和新基因的编码区序列，对所述新转录本和新基因进行功能注释；对转录本的结构进行优化，进行可变剪切分析、融合转录本分析、lncRNA预测、转录本表达定量分析、差异表达和功能富集分析、polyA分析、甲基化分析和假尿苷分析。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 武汉贝纳科技有限公司 基于DRS的生物遗传样本转录组测序分析方法
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