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基于半导体测序平台检测BRCA1/2基因拷贝数变异 

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申请/专利权人:北京安智因生物技术有限公司;天津市肿瘤医院(天津医科大学肿瘤医院)

摘要:本申请属于生信分析和基因检测技术领域,具体提供一种基于半导体测序平台检测BRCA12基因拷贝数变异的方法、生信分析及相应试剂盒。本申请通过优化半导体测序的建库流程,实现多个基因外显子水平拷贝数变异同时检测,与多重连接依赖性探针扩增技术MLPA相比较,可准确检测的基因数目更多,检测成本更低,检测周期更短。

主权项:1.一种生信分析方法,其特征在于,包括如下步骤:1对测序原始序列去除通用接头序列;2对去除通用接头的测序序列重比对到人参考基因组;3对原始测序结果以及重比对结果分别进行质控;4对质控后重比对结果进行统计与拷贝数计算:5根据比值计算实际拷贝数。

全文数据:

权利要求:

百度查询: 北京安智因生物技术有限公司 天津市肿瘤医院(天津医科大学肿瘤医院) 基于半导体测序平台检测BRCA1/2基因拷贝数变异

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