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申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院
摘要：本发明公开了基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用，涉及生物技术和医学诊断领域，所述基因突变组合为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.236CG、c.156_157dupCG、c.25+1GT、c.195delC、c.322CT和c.542CT，经实验验证，携带有上述突变位点的突变型PAX8基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征以及孕前预警，为MRKH综合征发病机制的研究提供了一种全新的思路。
主权项：1.检测样本中基因突变位点或蛋白突变位点的试剂在制备诊断MRKH综合征的试剂盒中的应用，其特征在于，所述基因突变位点为PAX8基因上的突变位点c.236CG；所述蛋白突变位点为PAX8蛋白上的突变位点p.Ser79Cys。
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百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用
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