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申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院
摘要：本发明公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明的研究利用全外显子组测序分析，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.136GA、c.266TC、c.619CT、c.727CG，TBX6基因上存在如下突变位点：c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1GA。经实验验证，携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征，为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。
主权项：1.一组MRKH综合征的致病基因突变，其特征在于，所述致病基因突变包括PAX8基因上的突变、TBX6基因上的突变。
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权利要求：
百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 MRKH综合征的诊断标记物及其应用
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