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申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院
摘要：本发明提供了一种MRKH综合征的预测方法、系统、设备、介质和程序产品，涉及智能医疗领域。所述方法包括：获取待测样本的基因表达数据；提取所述基因表达数据中目标基因的表达数据，所述目标基因包括以下一种或几种：AGPAT2、PAN2；基于所述目标基因的表达数据进行分类预测，得到待测样本是否患有MRKH的分类结果；如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量高，得到待测样本患有MRKH的分类结果；如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量低，得到待测样本未患有MRKH的分类结果。
主权项：1.一种MRKH综合征的预测方法，其特征在于，所述方法包括：获取待测样本的基因表达数据；提取所述基因表达数据中目标基因的表达数据，所述目标基因包括以下一种或几种：AGPAT2、PAN2；基于所述目标基因的表达数据进行分类预测，得到待测样本是否患有MRKH的分类结果；如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量高，得到待测样本患有MRKH的分类结果；如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量低，得到待测样本未患有MRKH的分类结果；所述分类结果是基于预测模型得到；所述预测模型的构建方法包括：获取训练集样本的基因组测序数据和样本对应的临床特征，临床特征包括MRKH患者和健康者；利用加权系统将所述基因组测序数据中的超罕见变异体分解为基因单元，并对MRKH患者和健康者进行负荷测试，得到全外显子组表达显著的目标基因和目标基因的表达水平；基于所述目标基因的表达水平和所述临床特征构建模型，得到构建好的预测模型。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 一种MRKH综合征的预测方法、系统和设备
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