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申请/专利权人：赵军;深圳市眼科医院
摘要：本发明公开了一种突变的PIKfyve基因，其与人类野生型PIKfyve基因存在一个突变的差异，突变位于第2条染色体上的第39号外显子中c.5828G‑A，突变的基因序列为SEQIDNO.1。本发明还公开了突变的PIKfyve基因的应用。本发明是一种先天性白内障的致病基因，该基因准确定位基因突变位点，为先天性白内障的检测和确认提供依据。
主权项：1.一种先天性白内障的致病基因在制备CC动物模型、诊断试剂、检测诊断试剂盒中的应用，所述先天性白内障的致病基因与人类野生型PIKfyve基因存在一个突变的差异，突变位于PIKfyve基因的第39号外显子中c.5828G-A，突变的基因序列为SEQIDNO.1。
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权利要求：
百度查询： 赵军 深圳市眼科医院 一种突变PIKfyve基因及其应用
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