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申请/专利权人：浙江大学
摘要：本发明公开了CHCHD10在促进AChR亚基基因表达和维持NMJ稳定中的应用。本发明通过免疫组化、电生理、电镜以及行为学等实验技术手段来探究骨骼肌中CHCHD10对NMJ稳态的调控作用；沉默或敲除CHCHD10基因能引起细胞或组织ATP水平下降，提示ATP的产生依赖于CHCHD10的表达；也进一步证实了ATP能促进Agrin诱导的AChR聚集；通过染色质免疫沉淀实验可得，ATP可以促进转录因子GABPα与AChR亚基基因的启动子结合；这提示着ATP通过促进AChR亚基基因表达，进而促使Agrin诱导的AChR聚集，从而维持NMJ正常的功能；本发明提示了靶向NMJ可能是早期治疗和干预ALS和其他神经肌肉疾病的重要手段。
主权项：1.CHCHD10在促进AChR亚基基因表达和维持NMJ稳定中的应用。
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百度查询： 浙江大学 CHCHD10在促进AChR亚基基因表达和维持NMJ稳定中的应用
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